Test genetico germinale HCS (Hereditary Cancer Solution)

Il test genetico Hereditary Cancer Solution (HCS) è un test diagnostico che permette di analizzare la presenza di varianti germinali nei geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria al cancro della mammella, dell’ovaio e dell’intestino (sindrome di Lynch e poliposi intestinale). Attraverso questa analisi è possibile raggiungere la diagnosi causale di malattia.

Partendo da un campione di sangue, il test consente di rilevare la presenza di varianti nei geni più frequentemente coinvolti nella predisposizione ereditaria a queste neoplasie, fornendo informazioni preziose per la prevenzione, la diagnosi precoce e la gestione clinica personalizzata del paziente e dei suoi consanguinei (soggetti portatori) o fornendo informazioni sulla sensibilità a specifici agenti farmacologici.

Può essere utile nei seguenti casi:

• presenza di storia personale e familiare di tumore;
• presenza dello stesso tipo di tumore o tumori correlati in più membri della stessa famiglia;
• diagnosi di tumore in giovane età (spesso sotto i 50 anni);
• necessità di definire percorsi di sorveglianza o prevenzione personalizzati.

Il test utilizza una tecnologia di sequenziamento genetico di ultima generazione (Next Generation Sequencing – NGS) i cui dati generati saranno analizzati da una piattaforma bioinformatica automatizzata che restituisce la precisa valutazione delle singole varianti geniche presenti in ogni singolo paziente.
Grazie a questa tecnologia, è possibile esaminare un pannello di 26 geni principalmente coinvolti nelle predisposizioni ereditarie ai tumori della mammella, dell’ovaio e del colon, tra cui: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, TP53, e altri.

Il risultato fornisce al medico specialista un report diagnostico completo, utile a definire il percorso clinico più appropriato per il paziente e, se necessario, per i familiari a rischio.

L’iter è semplice:

1. Consulenza genetica pre-test: valutazione della storia personale e familiare, valutazione del sospetto clinico in funzione delle evidenze scientifiche e di utilità clinica disponibili.
2. Prelievo di sangue: il campione viene prelevato presso uno dei punti prelievo delle sedi MultiMedica e inviato e analizzato nel laboratorio di genetica dell’ospedale
3. Consegna del referto durante la consulenza genetica post-test: interpretazione del significato clinico delle varianti eventualmente identificate e, laddove necessario, indicazione all’estensione del test ai familiari. Discussione delle implicazioni cliniche dei risultati.

Presso il Gruppo MultiMedica, il test HCS è eseguito nel laboratorio specializzato di genetica molecolare.

L’utilizzo di una piattaforma bioinformatica di analisi dei dati garantisce:

• l’utilizzo di un test certificato in grado di assicurare un’elevata accuratezza dei risultati;
• sicurezza dei dati genetici ottenuti, grazie a sistemi di crittografia conformi agli standard internazionali;
• garanzia di un percorso multidisciplinare che vede coinvolte le figure del genetista, biologo molecolare e oncologo, dalla consulenza pre-test alla valutazione clinica dei risultati.

Al momento il test genetico germinale è disponibile solo per i pazienti già in cura presso MultiMedica: sarà presto reso disponibile a tutti gli utenti, previa visita con il genetista.