Diagnosi prenatale: pro e contro del test del DNA fetale per le malattie cromosomiche

Il test del DNA fetale è un esame semplice da eseguire (basta un prelievo di sangue già alla 10° settimana di gravidanza), che ha lo scopo di valutare il rischio di alcune anomalie cromosomiche.

«E’ un valido strumento di screening nella diagnosi di alcune malattie cromosomiche» spiega il Prof. Stefano Bianchi, Direttore del Dipartimento Materno Infantile e dell’Unità di Ginecologia Ostetricia dell’Ospedale San Giuseppe «Tuttavia non può sostituirsi agli esami diagnostici più consolidati e tipicamente in uso e il risultato deve essere discusso alla luce del quadro complessivo di ciascuna paziente».

Come funziona?
Il test del DNA prenatale analizza i frammenti del DNA del feto presenti nel sangue della futura mamma, verificando il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre patologie genetiche quali la trisomia 18 e la trisomia 13. È utilizzabile per ricercare anche altre anomalie cromosomiche (ad esempio dei cromosomi sessuali) e microdelezioni, ma presenta la massima affidabilità per le trisomie sopracitate.

Quali sono i vantaggi?

• Identifica le percentuali di probabilità del feto di essere soggetto ad alcune malattie cromosomiche. Consentendo di rassicurare i futuri genitori che di fronte alla bassa probabilità di alcune anomalie cromosomiche (mancata familiarità, giovane età della madre) abbia già deciso di non effettuare la villocentesi (più invasiva).
• È molto più accurato dei test biochimici, avendo dimostrato una capacità di identificare il rischio di sindrome di Down con un’accuratezza pari al 99% e con un tasso di falsi positivi dello 0,1%, (i test biochimici possono non rilevare la sindrome di Down nel 15% dei casi).
• I risultati sono disponibili in circa 10 giorni.

Limiti

• E’ un esame complementare ai normali test diagnostici
• Non è diagnostico, non può quindi sostituirsi a villocentesi, amniocentesi o ecografia.
• Funziona solo con lo screening di alcune malattie (trisomia 21, 18 e 13), non con tutte.
  In alcuni casi specifici, la sua affidabilità è più bassa per motivi legati alle caratteristiche della specifica gravidanza