Perché nella mia famiglia ci sono tanti casi di tumore della mammella e dell’ovaio?
I tumori della mammella e dell’ovaio che hanno un’origine ereditaria sono circa il 5-10% dei casi, la maggior parte dei casi invece insorge in modo sporadico ed è dovuta prevalentemente a mutazioni di tipo ambientale. Un tumore viene definito ereditario quando è individuata la presenza di una mutazione genetica in un particolare gene di suscettibilità. Queste mutazioni vengono ereditate in modo dominante e sono trasmesse da una generazione all’altra con il 50% di probabilità secondo le leggi della genetica.
È importante ricordare che si eredita la suscettibilità allo sviluppo di tumori rispetto alla popolazione generale e non il tumore.
I geni più frequentemente coinvolti nei tumori ereditari della mammella e dell’ovaio sono BRCA1 e BRCA2. Gli individui portatori di una mutazione genetica in uno di questi due geni sono considerati soggetti ad alto rischio oncologico ed è importante identificarli attraverso un percorso di Consulenza Genetica Oncologica (CGO) perché queste persone e le loro famiglie possono essere aiutate a ridurre il loro rischio di malattia con percorsi di prevenzione specifici.
La CGO viene proposta dai Clinici che operano nella Breast Unit dell’Ospedale San Giuseppe di Milano a persone con sospetta predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori della mammella e dell’ovaio. L’ambulatorio di CGO è composto da un’equipe multidisciplinare che comprende:
- uno Specialista in Genetica Medica
- uno Specialista in Oncologia Medica
- uno Psicologo Clinico
Durante il colloquio viene ricostruito l’albero genealogico, vengono validati i dati clinici e l’anamnesi familiare e il genetista verifica la presenza o meno dei criteri di accesso al test genetico BRCA1/BRCA2 secondo specifici “Criteri di eleggibilità” in accordo con linee guida nazionali e internazionali.
Il paziente e gli altri familiari portatori della mutazione sono indirizzati a programmi di sorveglianza e riduzione del rischio specifici. La scelta di sottoporsi o meno al test genetico deve essere effettuata in maniera autonoma e consapevole dopo aver ricevuto, in sede di consulenza, tutte le informazioni disponibili.
È inoltre fondamentale condividere il potenziale impatto psicologico (paura, angoscia, dubbi) connesso all’esecuzione dell’analisi e quindi la possibilità di avvalersi di un supporto psicologico durante l’intero percorso.
