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Amiloidosi Cardiaca

Descrizione

L’amiloidosi è una condizione in cui si verifica in diversi organi un accumulo di amiloide, una sostanza formata da aggregati insolubili di proteine di varia origine. Una delle principali sedi di deposito dell’amiloide è il miocardio (muscolo cardiaco). Questi depositi alterano la struttura del miocardio e compromettono la funzione del cuore. La diagnosi dell’amiloidosi cardiaca può essere confermata attraverso l’analisi istologica dei tessuti interessati, in cui il materiale amiloide assume una caratteristica colorazione verde brillante sotto la luce polarizzata dopo la colorazione con rosso Congo.

Cause

Le due forme più comuni sono le seguenti.

  1. Amiloidosi da Transtiretina (ATTR). Nel caso dell’ATTR, si verificano due sottotipi principali:
  • ATTR Mutata: Questa forma è causata dalla mutazione del gene transtiretina, portando all’accumulo di proteine transtiretina mutata nel cuore. Questo accumulo può causare danni strutturali e funzionali al tessuto cardiaco.
  • ATTR Non Mutata: In questa variante, le proteine transtiretina non mutate si accumulano nel cuore, causando problemi simili a quelli della forma mutata.
  1. Amiloidosi AL: Questo tipo è causato dall’eccessiva produzione di catene leggere, frammenti di anticorpi, in alcune malattie ematologiche. Queste catene leggere anomale si accumulano nel cuore sotto forma di amiloidi, compromettendo la sua funzionalità.

Sintomi

I sintomi dell’amiloidosi sono vari e dipendono dall’organo coinvolto. A livello cardiaco, i sintomi possono includere tutte le manifestazioni dell’insufficienza cardiaca: mancanza di fiato, gonfiore alle caviglie, ipotensione e palpitazioni.
L’amiloidosi può anche manifestarsi con sintomi legati ad altri organi, come:
alterazioni del sistema nervoso, sindrome del tunnel carpale, rottura di tendini, stenosi del canale lombare, malattie renali, alterazioni epatiche e disturbi gastrointestinali.

Prevenzione

Purtroppo, non esistono misure preventive specifiche per l’amiloidosi cardiaca.

Diagnosi

La diagnosi dell’amiloidosi cardiaca coinvolge una serie di esami:

  • Elettrocardiogramma
  • Ecocardiogramma color doppler
  • Esami del sangue, per escludere patologie ematologiche
  • Scintigrafia con tracciante osseo
  • Risonanza magnetica cardiaca
  • Analisi dei tessuti, per confermare la presenza dei depositi di amiloide.

Cure

La cura per l’amiloidosi cardiaca prevede l’uso di farmaci specifici a seconda della forma di amiloidosi individuata. Nuovi farmaci sono stati sviluppati per trattare le forme principali di amiloidosi. È importante una diagnosi tempestiva per avviare la terapia adeguata.
Il trattamento multidisciplinare coinvolge diversi specialisti a seconda delle manifestazioni specifiche della malattia ad esempio, nel caso in cui l’amiloidosi sia causata da una malattia ematologica di base, il trattamento sarà mirato alla gestione di quella specifica malattia.

È importante consultare un medico specializzato per la diagnosi e il trattamento dell’amiloidosi cardiaca, poiché ogni caso può richiedere un approccio individuale.

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Descrizione

L’amiloidosi è una condizione in cui si verifica in diversi organi un accumulo di amiloide, una sostanza formata da aggregati insolubili di proteine di varia origine. Una delle principali sedi di deposito dell’amiloide è il miocardio (muscolo cardiaco). Questi depositi alterano la struttura del miocardio e compromettono la funzione del cuore. La diagnosi dell’amiloidosi cardiaca può essere confermata attraverso l’analisi istologica dei tessuti interessati, in cui il materiale amiloide assume una caratteristica colorazione verde brillante sotto la luce polarizzata dopo la colorazione con rosso Congo.

Cause

Le due forme più comuni sono le seguenti.

  1. Amiloidosi da Transtiretina (ATTR). Nel caso dell’ATTR, si verificano due sottotipi principali:
  • ATTR Mutata: Questa forma è causata dalla mutazione del gene transtiretina, portando all’accumulo di proteine transtiretina mutata nel cuore. Questo accumulo può causare danni strutturali e funzionali al tessuto cardiaco.
  • ATTR Non Mutata: In questa variante, le proteine transtiretina non mutate si accumulano nel cuore, causando problemi simili a quelli della forma mutata.
  1. Amiloidosi AL: Questo tipo è causato dall’eccessiva produzione di catene leggere, frammenti di anticorpi, in alcune malattie ematologiche. Queste catene leggere anomale si accumulano nel cuore sotto forma di amiloidi, compromettendo la sua funzionalità.

Sintomi

I sintomi dell’amiloidosi sono vari e dipendono dall’organo coinvolto. A livello cardiaco, i sintomi possono includere tutte le manifestazioni dell’insufficienza cardiaca: mancanza di fiato, gonfiore alle caviglie, ipotensione e palpitazioni.
L’amiloidosi può anche manifestarsi con sintomi legati ad altri organi, come:
alterazioni del sistema nervoso, sindrome del tunnel carpale, rottura di tendini, stenosi del canale lombare, malattie renali, alterazioni epatiche e disturbi gastrointestinali.

Prevenzione

Purtroppo, non esistono misure preventive specifiche per l’amiloidosi cardiaca.

Diagnosi

La diagnosi dell’amiloidosi cardiaca coinvolge una serie di esami:

  • Elettrocardiogramma
  • Ecocardiogramma color doppler
  • Esami del sangue, per escludere patologie ematologiche
  • Scintigrafia con tracciante osseo
  • Risonanza magnetica cardiaca
  • Analisi dei tessuti, per confermare la presenza dei depositi di amiloide.

Cure

La cura per l’amiloidosi cardiaca prevede l’uso di farmaci specifici a seconda della forma di amiloidosi individuata. Nuovi farmaci sono stati sviluppati per trattare le forme principali di amiloidosi. È importante una diagnosi tempestiva per avviare la terapia adeguata.
Il trattamento multidisciplinare coinvolge diversi specialisti a seconda delle manifestazioni specifiche della malattia ad esempio, nel caso in cui l’amiloidosi sia causata da una malattia ematologica di base, il trattamento sarà mirato alla gestione di quella specifica malattia.

È importante consultare un medico specializzato per la diagnosi e il trattamento dell’amiloidosi cardiaca, poiché ogni caso può richiedere un approccio individuale.