In breve
Le anomalie genitali congenite rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che possono alterare la formazione e lo sviluppo di genitali esterni, vagina, utero, tube di Falloppio e ovaie.
Anomalie genitali femminili congenite
Le anomalie genitali congenite rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che possono alterare la formazione e lo sviluppo di genitali esterni, vagina, utero, tube di Falloppio e ovaie. Queste condizioni, sebbene rare, possono avere un impatto significativo sulla salute fisica e psicologica delle donne e sulla fertilità.
Le malformazioni più diffuse
Le anomalie uterine sono tra le più frequenti e includono:
- Utero setto: una divisione parziale o completa dell’utero in due cavità separate
- Utero bicorne: un utero a forma di cuore con due cavità separate ma un unico canale cervicale
- Utero didelfo: due uteri distinti con due canali cervicali separati.
Queste malformazioni uterine sono spesso associate a malformazioni vaginali, come:
- Imene imperforato: una membrana che ostruisce completamente l’apertura vaginale
- Setto vaginale: una divisione parziale o completa della vagina in due compartimenti separati
- Setto cervicale: una divisione del collo dell’utero in due canali
- Atresia vaginale: l’assenza congenita della vagina.
Casi più rari includono l’ipoplasia (sviluppo incompleto) o l’agenesia (assenza totale) dell’utero.
Queste anomalie possono essere causa di sterilità e predispongono ad un aumentato rischio di infertilità e complicanze ostetriche.
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: una condizione particolare
La Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser si distingue per l’assenza congenita della vagina e dell’utero e colpisce 1/10.000 nate femmine. Ad oggi non si conoscono le cause precise di questa anomalia, nonostante siano state suggerite diverse alterazioni genetiche.
Diagnosi
La diagnosi di un’anomalia genitale femminile congenita spesso avviene casualmente durante l’adolescenza. I sintomi che possono spingere la paziente o la famiglia a consultare uno specialista in ginecologia sono:
- Amenorrea primaria: mancata comparsa del primo ciclo mestruale
- Dolore pelvico ricorrente o persistente
- Impossibilità o difficoltà ad avere rapporti sessuali
- Infertilità
Gli strumenti a disposizione per la diagnosi, oltre all’esame clinico obiettivo, sono:
- Ecografia addominale, transvaginale (3D o 4D) e trans-rettale, per visualizzare in dettaglio l’anatomia pelvica
- Risonanza magnetica pelvica per ottenere immagini più dettagliate
Trattamento
Il trattamento per le anomalie genitali femminili congenite è principalmente chirurgico e si svolge con tecniche mininvasive laparoscopiche che permettono di correggere la maggior parte delle malformazioni.
Nel caso di pazienti affette da Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, è possibile ricostruire interamente il canale vaginale, permettendo alle pazienti di avere una vita sessuale e relazionale normale. In alcuni casi, il metodo conservativo funzionale (metodo di Frank), basato sulla dilatazione progressiva del canale vaginale, rappresenta un’alternativa valida.
