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In breve

L’Artrogriposi, anche conosciuta come artrogriposi multipla congenita (AMC), è una condizione medica rara caratterizzata da contratture articolari congenite e limitazioni di movimento. Si tratta di una patologia non progressiva, il che significa che le contratture articolari presenti alla nascita tendono a rimanere stabili nel tempo


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Artrogriposi

Descrizione

L’artrogriposi è una condizione che colpisce principalmente le articolazioni degli arti.
Può interessare una singola articolazione o più articolazioni contemporaneamente, e spesso coinvolge gli arti superiori e inferiori. Le contratture articolari possono riguardare le mani, i piedi, le ginocchia, i gomiti, le anche e la colonna vertebrale. Sono diversi i fattori che possono causare l’artrogriposi. Tra questi, vanno riconosciuti certamente i problemi muscolari, neurologici o scheletrici che interferiscono con lo sviluppo fetale normale.

Sintomi

I sintomi caratteristici dell’artrogriposi includono contratture articolari che limitano il movimento delle estremità colpite. Le contratture possono essere rigide e fisse o possono presentare un certo grado di mobilità limitata. Le persone affette possono presentare anche muscoli insufficientemente sviluppati, alterazioni cutanee e deformità scheletriche come scoliosi o piede torto congenito. La gravità dei sintomi può variare da lieve a grave e può influenzare la capacità di una persona di svolgere attività quotidiane come camminare, afferrare oggetti o muovere le articolazioni.

Diagnosi

La diagnosi di artrogriposi si basa sull’esame clinico, sulla valutazione dei sintomi e sulla storia medica del paziente. I medici possono utilizzare esami di imaging come raggi X, risonanza magnetica o ecografia per valutare la struttura delle articolazioni e identificare eventuali anomalie scheletriche o muscolari. In alcuni casi, possono essere eseguiti anche test genetici per individuare eventuali mutazioni genetiche associate all’artrogriposi

Cure

Non esiste una cura definitiva per l’artrogriposi. Tuttavia, l’obiettivo principale del trattamento è quello di migliorare la funzionalità e l’indipendenza del paziente. Il trattamento multidisciplinare può coinvolgere diverse specialità mediche, come ortopedia, fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia e genetica medica. Le terapie fisiche e occupazionali possono aiutare ad aumentare la flessibilità, la forza muscolare e l’uso delle articolazioni, mentre la terapia del linguaggio può essere utile per problemi di linguaggio o di alimentazione associati.

In alcuni casi, può essere necessario ricorrere a interventi chirurgici per correggere deformità scheletriche o contratture articolari gravi. Gli interventi chirurgici possono comprendere allungamenti muscolari, artrodesi (fusione articolare) o trapianti muscolari. L’intervento chirurgico, tuttavia, è valutato caso per caso e non è sempre necessario.

Bisogna tenere presente che il trattamento dell’artrogriposi è personalizzato per rispondere alle specifiche necessità di ciascun paziente e richiede un approccio a lungo termine.
Una gestione sintomatica adeguata e un continuo supporto medico possono contribuire notevolmente al miglioramento dello stato di salute delle persone affette da artrogriposi.