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In breve

L’Epidermolisi bollosa (EB) rientra in un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate dalla fragilità della pelle e delle membrane mucose. Questa condizione è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione o la struttura delle proteine che sono fondamentali per la tenuta degli strati della pelle. L’EB può variare in gravità, da forme lievi a forme molto gravi


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Epidermolisi bollosa

Descrizione

L’epidermolisi bollosa è una malattia genetica ereditaria che colpisce il tessuto connettivo della pelle e delle membrane mucose. Le persone affette da EB hanno una pelle estremamente fragile che si danneggia facilmente a causa di attriti o traumi minimi. Questo porta alla formazione di bolle e vesciche sulla pelle, che possono scoppiare e lasciare ulcere o lesioni aperte. Le vesciche possono verificarsi in varie parti del corpo, inclusi gli arti, il viso, l’interno della bocca e l’esofago.

Sintomi

I sintomi dell’epidermolisi bollosa possono variare a seconda della gravità della condizione.
Le persone con forme lievi di EB possono presentare bolle che si formano solo in risposta a traumi significativi o a frizioni intense. In forme più gravi, le bolle possono svilupparsi spontaneamente senza apparente causa. Le ulcere cutanee e le lesioni aperte possono causare dolore, infezioni ricorrenti e cicatrici permanenti. Altri sintomi possono includere ritardo nella crescita, deformità delle unghie, formazione di cicatrici, perdita di capelli e problemi agli occhi, alla bocca o all’esofago.

Diagnosi

La diagnosi dell’epidermolisi bollosa si basa sull’esame clinico, sulla valutazione dei sintomi e sulla storia medica del paziente. In alcuni casi, possono essere eseguiti test genetici per identificare le mutazioni specifiche che causano la malattia. La biopsia cutanea può essere eseguita per analizzare le caratteristiche della pelle a livello microscopico e confermare la diagnosi di EB.

Cure

Attualmente non esiste una cura definitiva per l’epidermolisi bollosa. Il trattamento mira principalmente a gestire i sintomi e prevenire le complicanze. Le misure di cura della pelle includono l’utilizzo di bendaggi speciali, la protezione della pelle da traumi e frizioni, e l’applicazione regolare di creme o unguenti idratanti per mantenere la pelle il più sana possibile.
La prevenzione delle infezioni è importante, e in alcuni casi possono essere necessari antibiotici per il trattamento di infezioni cutanee.

La gestione dei sintomi di EB richiede un approccio multidisciplinare. Un team medico specializzato può includere dermatologi, chirurghi plastici, nutrizionisti, fisioterapisti, psicologi e altre figure professionali che lavorano insieme per fornire supporto medico, gestire le complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. La ricerca scientifica continua a sviluppare nuove terapie e opzioni di cura per l’epidermolisi bollosa.