Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una rara patologia cardiaca che causa alterazioni del battito cardiaco, con il potenziale rischio di sviluppare aritmie ventricolari, una condizione estremamente pericolosa. Può colpire pazienti di qualsiasi età, anche se è più comune in individui con una storia familiare di questa malattia. In alcuni casi molto rari, la sindrome di Brugada può interessare anche i neonati.

La sindrome di Brugada è causata da un difetto nelle cellule del ventricolo destro del cuore, che provoca anomalie nel sistema elettrico del cuore. Queste anomalie sono spesso il risultato di mutazioni genetiche, tra cui la più comune è la mutazione del gene SCN5A. Tale mutazione provoca un’anomala conducibilità del sodio nel cuore, favorendo lo sviluppo di aritmie ventricolari.

Nei casi di sindrome di Brugada, molti pazienti non presentano sintomi evidenti fino all’insorgenza delle aritmie ventricolari.
Tuttavia, alcuni segni e sintomi associati a questa condizione possono includere:

• tachicardia,
• palpitazioni improvvise
• sincope
• vertigini

È importante sottolineare che le aritmie ventricolari rappresentano una condizione pericolosa che può portare alla morte improvvisa, che generalmente avviene in condizioni di riposo o durante il sonno.

La predisposizione familiare è il principale fattore di rischio per la sindrome di Brugada.
Coloro che hanno parenti affetti da questa patologia devono considerare la possibilità di avere le stesse alterazioni genetiche e consultare uno specialista cardiologo.
È inoltre consigliabile evitare l’uso di farmaci noti per aumentare il rischio di aritmie. Anche la febbre può essere un trigger delle aritmie.

Per diagnosticare la sindrome di Brugada, lo specialista cardiologo prescriverà un elettrocardiogramma (ECG) e altri esami per escludere altre patologie cardiache simili.
I risultati dei test saranno valutati in relazione alla sintomatologia del paziente e alla sua condizione clinica.

Nei casi in cui il paziente presenti aritmie conclamate o sia ad alto rischio aritmico, il trattamento principale consiste nell’impianto di un defibrillatore. Il defibrillatore monitora costantemente il ritmo cardiaco e, se rileva anomalie, invia scariche elettriche per ripristinare un ritmo cardiaco regolare.
Infatti in certi casi, viene istallato un defibrillatore sottocutaneo di ultima generazione, che rappresenta una soluzione particolarmente indicata per i pazienti giovani.
Questo tipo di defibrillatore viene posizionato sotto la pelle, evitando così danni alle strutture vascolari associate all’impianto dei cateteri nel sistema venoso.

Nei casi in cui la sindrome di Brugada sia a basso rischio aritmico, è possibile che lo specialista consigli una terapia farmacologica per prevenire l’insorgenza di aritmie.

Un’altra opzione terapeutica consiste nell’ablazione transcatetere, cioè inserimento di un catetere attraverso il sistema venoso fino al cuore dove viene bruciata la sede delle aritmie.