GENETICA MEDICA E MOLECOLARE
Direttore: Dott.ssa Maria Cannone
La Genetica Medica è una branca specialistica della medicina che si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche umane, che sono causate da alterazioni di geni o dei cromosomi. Queste alterazioni possono essere germinali, se coinvolgono cellule da cui derivano i gameti femminili (ovociti) e maschili (spermatozoi) e somatiche, se sono presenti in cellule dell’organismo differenti da quelle della linea germinale.
Le alterazioni geniche germinali sono trasmissibili ai figli e danno origine alle malattie ereditarie, mentre le alterazioni geniche somatiche sono limitate alle cellule derivate da tale iniziale cellula mutata come si verifica nelle neoplasie umane benigne e maligne. Le alterazioni germinali necessitano della consulenza genetica per valutare il rischio di trasmissione ereditaria per il paziente e nell’ambito della sua famiglia con finalità non solo diagnostiche ma anche di prevenzione. L’identificazione di una alterazione germinale sta alla base dei percorsi diagnostici e terapeutici di molte malattie umane, soprattutto in ambito oncologico, cardiovascolare e neurologico.
Il Laboratorio di Genetica Medica di MultiMedica assicura diagnosi molecolari accurate e tempestive, utilizzando materiale istologico, citologico, fluidi corporei e strumentazioni all’avanguardia, in accordo con le più aggiornate linee guida nazionali ed internazionali. Collabora strettamente con il laboratorio di Anatomia Patologica e Diagnostica Molecolare Somatica di MultiMedica.
Qualità e controlli
La qualità delle attività svolte presso il laboratorio di Genetica Medica di MultiMedica è certificata secondo la norma UNI EN ISO 9001-2015 (Bureau Veritas).
Tutte le metodiche utilizzate sono marcate CE-IVD e le procedure prevedono l’utilizzo di un sistema di controlli di qualità interni (CQI) che consentono di sorvegliare in modo continuo il lavoro svolto al fine di garantire la qualità degli esami refertati. La partecipazione alla verifica di qualità esterna (VEQ) garantisce che i servizi siano conformi agli standard internazionali e al miglioramento dei processi produttivi al fine assicurare la soddisfazione del cliente.
Ambiti di attività
Il laboratorio di Genetica Medica, tramite i suoi test, permette di identificare alterazioni genetiche che possono essere associate a malattie ereditarie o a predisposizione allo sviluppo delle stesse. I test genetici di screening permettono di identificare individui a rischio di sviluppare malattia mentre i test diagnostici permettono di confermare o escludere una diagnosi clinica.
Tutti i tempi di refertazione sono attentamente monitorati e completamente in linea con i requisiti della Regione Lombardia.
Equipe
Direttore
Dott.ssa Maria Cannone
Biologi
Claudia Silanus
Alessandro Hazan
Segreteria
Marina Mastrototaro
Contatti
Telefono della segreteria: +39 02 5540 6573
E-mail della segreteria: segreteria.multilab@multimedica.it
