Per il battito d’ali dei Bambini Farfalla
I “bambini farfalla” sono pazienti affetti da epidermolisi bollosa, rara malattia genetica che provoca dolorose vesciche cutanee. In MultiMedica, un pool di medici garantisce un percorso di cura in équipe, in risposta alle diverse complicanze e patologie connesse. Si tratta del Prof. Giorgio Pajardi, Direttore dell’Unità di Chirurgia della mano; del Prof. Paolo Nucci, Direttore dell’Unità di Oculistica, e del Dott. Felice Cosentino, Direttore dell’Unità di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva. Hanno parlato con noi di questa malattia e dell’importanza di un approccio multispecialistico.
L’epidermolisi bollosa è una malattia poco conosciuta. Prof. Pajardi vuole spiegarci di cosa si tratta?L’epidermolisi bollosa è una rara malattia ereditaria dell’adesione epiteliale, la pelle. In Italia ne soffre una persona ogni 100.000. Si tratta, infatti, di una malattia genetica, che può essere trasmessa da un solo o da entrambi i genitori, con moltissime varianti, di cui le principali sono, in ordine di gravità, la simplex, la giunzionale e la distrofica. La caratteristica comune è la formazione di lesioni bollose in seguito a traumi anche di modesta entità.
Trattandosi di una malattia genetica è possibile una diagnosi prenatale?
Sì, all’esame normalmente si sottopone chi ha avuto casi in famiglia anche nelle forme più lievi; in ogni caso è possibile sapere se si è portatori.
Quali sono le conseguenze più gravi?
Nell’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più grave, il coinvolgimento delle mani è pressoché sicuro. Le mani dei piccoli pazienti si presentano chiuse a pugno, le dita “attaccate” fra loro a livello superficiale e mancanza delle unghie. Le lesioni bollose della mucosa del sistema gastrointestinale conducono spesso alla malnutrizione e a un conseguente ritardo della crescita. Nei casi più severi, inoltre, può determinarsi il coinvolgimento della mucosa oculare con lo sviluppo di gravi infiammazioni della cornea, lesioni a carico del tratto respiratorio, anemia. Inoltre, purtroppo i pazienti affetti dall’epidermolisi bollosa distrofica il 6% di probabilità di presentare lesioni cancerose a 20 anni, percentuale che sale al 21% a 25 anni e al 53% a 35 anni.
Prof. Nucci, per quanto riguarda gli occhi, quali sono nello specifico le complicanze? Quali le cure?
Certamente la mancanza di trasparenza della cornea: la cornea perde cioè la sua limpidezza perché il tessuto si vascolarizza. In San Giuseppe operiamo degli innesti di membrana amniotica che ritardano l’arrivo dei vasi sanguini e quindi l’influenza sulla trasparenza della cornea. La cornea, peraltro, è in assoluto il tessuto più innervato del corpo umano e ha una sensibilità addirittura 200 volte superiore alla sensibilità tattile dei polpastrelli. In questi pazienti c’è quindi una forte componente di dolore e fotofobia ed è quindi importante intervenire tempestivamente.
Dott. Cosentino, si è accennato anche alla difficoltà ad alimentarsi? Da cosa dipende e quali sono le conseguenze e le terapie possibili?
Questi bambini hanno difficoltà a nutrirsi a causa del dolore e della fatica nel deglutire. Parlando di cicatrici, si può facilmente immaginare cosa possa significare averne nell’esofago. Quanto alle conseguenze, la difficoltà a deglutire porta a un’inevitabile riduzione di quello che mangiano, con la conseguente perdita di peso fino ad arrivare a uno stato di malnutrizione severa e quindi per esempio a casi di anemia, che in bambini con queste lesioni e cicatrizzazioni è un problema molto grosso. Noi interveniamo con endoscopi all’avanguardia e di calibro sottile di circa 5 mm di diametro, contro i 9-10 degli strumenti per adulti. In questo modo possiamo eseguire un esame in tutta sicurezza ed effettuare successivamente delle dilatazioni esofagee. Nei casi più gravi, le lesioni bollose nell’esofago possono portare a una quasi completa chiusura dell’esofago. Oggi la tecnologia ci permette di intervenire anche con delle protesi, se il restringimento è tale da non consentire la dilatazione. Va detto che è molto importante intervenire prima che il restringimento dell’esofago sia molto avanzato: è fondamentale, cioè, prevenire il restringimento digestivo. Si può intervenire già al sesto mese.
Prof. Pajardi, come s’interviene concretamente sulla mano?
I pazienti sono abitualmente operati per liberare le dita delle mani. L’intervento si conclude con l’applicazione di uno splint dinamico: una racchetta di materiale termoplastico per posizionare il pollice e le dita nella modalità più corretta per guarire. La riabilitazione deve quindi tenere conto da un lato della necessità di contrastare la retrazione della cicatrice, dall’altro della delicatezza della cute appena generata. Tutto ciò fino a quando un’inevitabile recidiva porta a un nuovo intervento chirurgico. Di media, ogni tre anni perché la mano riaperta si richiude. Sono quindi pazienti che vanno seguiti passo passo, evitando da un lato l’accanimento terapeutico e dall’altro cercando di consentire il raggiungimento di uno stile di vita il migliore possibile.
Prof. Nucci, cosa possiamo offrire a questi piccoli pazienti?
Trattandosi di una patologia “multisistemica”, è importante offrire un percorso a 360°, ovvero multidisciplinare e il più possibile standardizzato, perché per la sua rarità l’ epidermolisi bollosa non può essere gestita da chiunque. Un team multidisciplinare di medici con competenze chirurgiche specialistiche – questo ciò che abbiamo messo a punto con il Prof. Pajardi e il Dott. Cosentino – ha una visione della patologia a tutto campo e rappresenta un’opportunità unica per agire tempestivamente e prevenire le differenti complicanze. Come detto si tratta di una malattia rara e standardizzare un percorso di cura è complesso perché coinvolge più discipline e molte categorie professionali: oggi anche fra i nostri infermieri c’è chi conosce questa patologia e sa come trattare e interagire con questi bambini. Poniamo inoltre grande attenzione sul controllo del dolore in tutti i tipi di trattamenti, medici e chirurgici, grazie a un’anestesiologica pediatrica dedicata. Infine, un affiancamento psicologico finalizzato a indirizzare, a fine terapia, verso un percorso di assistenza specializzata al di fuori della nostra struttura. Purtroppo di percorsi che prendano in cura questi giovani pazienti con una visione così articolata, offrendo ai loro genitori un’assistenza e un orientamento sulla malattia completi, ne esistono davvero pochi.
Dott. Cosentino, come è nata questa vostra collaborazione?
Abbastanza occasionalmente e spontaneamente. Dal confronto e dall’aver preso coscienza che ciascuno di noi aveva in cura bambini che soffrivano di questa patologia con complicanze che toccavano le nostre tre discipline. Su questa malattia rara serve ancora molta informazione e una rete che supporti i genitori. Questo è l’obiettivo primario del nostra équipe.
Prof. Nucci, esiste un ente o istituzione di riferimento per i genitori?
Esiste la Debra Italia, fondata nel 1990 da un gruppo di genitori. D’altra parte va detto che al di là delle nostre specifiche competenze, la disciplina di riferimento resta la dermatologia, che ha il suo riferimento nell’Istituto Dermatologico di Via Pace, e nella clinica dermatologica pediatrica del prof. Gelmetti e, in particolare, nel dott. Tadini, responsabile del Registro Italiano delle Epidermolisi Bollose Ereditarie.
Prof. Pajardi, che cosa si sente di consigliare ai genitori coinvolti?
Sicuramente il nostro obiettivo è garantire a questi bambini il più alto stile di vita possibile. Gli interventi all’esofago e all’apparato gastrointestinale, come a livello delle gengive, sono i più decisivi per garantire un’alimentazione adeguata e quindi non compromettere la crescita. Oltre il dovuto rigore a livello igienico è fondamentale la prevenzione di eventuali peggioramenti, ed è quindi importante attivarsi tempestivamente con degli screening. Poi, di caso in caso, a seconda della gravità e in considerazione di tutte le opportunità, seguono gli interventi, anche graduali, sulle mani, e quelli agli occhi. E poi raccomando l’informazione presso enti e associazioni, come la Debra. In questo, il nostro impegno è fare rete e veicolare l’informazione sull’ epidermolisi bollosa a 360° affinché i genitori non si sentano soli e possano contare su un “percorso” di cura completo.
