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Micaglio Emanuele

Unità Operativa: Genetica Medica

Il dottor Emanuele Micaglio è medico genetista, Group Leader in Genetica Clinica presso l’IRCCS MultiMedica.

Si occupa di consulenza genetica e in particolare di cardiogenetica, con esperienza nella valutazione genetica di pazienti e famiglie con patologie cardiovascolari ereditarie, cardiomiopatie, canalopatie, sindromi aritmiche e patologie congenite del cuore.

La sua attività clinica e scientifica è orientata all’integrazione tra genetica, fenotipo clinico e medicina cardiovascolare, con l’obiettivo di contribuire alla diagnosi, alla stratificazione del rischio e al percorso di presa in carico dei pazienti con sospetta o accertata base genetica di malattia.

ESPERIENZE PROFESSIONALI

  • 2026-oggi: Group Leader in Clinical Genetics presso l’IRCCS MultiMedica.
  • 2017-2026: responsabile dell’Ambulatorio di Cardiogenetica presso il Policlinico San Donato, dove ha maturato una specifica esperienza nella consulenza genetica applicata alle patologie cardiovascolari ereditarie.

Durante la formazione specialistica in Genetica Clinica presso l’Università di Padova ha svolto attività di consulenza genetica in ambito prenatale e postnatale, neurocutaneo, oncogenetico e citogenetico. Ha inoltre approfondito la correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con riarrangiamenti genomici submicroscopici, neurofibromatosi, schwannomatosi e sindromi da predisposizione ereditaria ai tumori.

La sua esperienza include anche consulenze su farmaci assunti in gravidanza e allattamento, attività ambulatoriale per patologie neurocutanee e valutazioni genetiche in percorsi di diagnosi complessa.

FORMAZIONE

  • Dal 2026 frequenta il Master Program in Cardiogenetica presso la Mexico City University
  • 2024: Master in Diagnosi Genetica Preimpianto – Università degli Studi di Padova, con votazione 110/110 e lode.
  • 2023: Corso di formazione in Cardiogenetica – University of Manchester.
  • 2017: Specializzazione in Genetica Clinica – Università degli Studi di Padova.
  • 2011: Laurea in Medicina e Chirurgia – Università degli Studi di Ferrara.

AREE DI COMPETENZA

Il dottor Micaglio si occupa di genetica clinica, consulenza genetica e cardiogenetica.

Tra le principali aree di competenza rientrano:

  • consulenza genetica per patologie cardiovascolari ereditarie;
  • cardiomiopatie e sindromi aritmiche;
  • sindrome di Brugada e sindrome del QT lungo;
  • correlazioni genotipo-fenotipo;
  • valutazione genetica nelle cardiopatie congenite;
  • consulenza genetica prenatale e postnatale;
  • patologie neurocutanee, tra cui neurofibromatosi e schwannomatosi;
  • predisposizione genetica ai tumori;
  • interpretazione di varianti genetiche e supporto ai percorsi di diagnosi complessa.

AREE DI RICERCA

L’attività scientifica del dottor Micaglio si concentra soprattutto sulla cardiogenetica, sulle patologie cardiovascolari ereditarie, sulle canalopatie e sulle cardiomiopatie.

In particolare, ha contribuito a studi dedicati alla sindrome di Brugada, alle correlazioni genotipo-fenotipo nelle patologie cardiache ereditarie, alle cardiopatie congenite, alla sindrome di Marfan, alla sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, alla malattia di Pompe e ad altre condizioni genetiche rare.

È autore e coautore di numerose pubblicazioni scientifiche internazionali e ha ricevuto riconoscimenti per comunicazioni orali in ambito cardiologico e biomedico.

ATTIVITA’ DIDATTICA E SCIENTIFICA

Il dottor Micaglio svolge attività didattica in ambito universitario, con lezioni e attività formative dedicate a genetica clinica, cardiogenetica, dismorfologia, diagnosi prenatale, biochimica e malattie genetiche metaboliche.

Ha collaborato con università italiane e internazionali, tra cui l’Università degli Studi di Milano, l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e la Nova University di Lisbona.

È membro di società scientifiche nazionali e internazionali, tra cui la Società Italiana di Genetica Umana, l’American College of Medical Genetics, la European Human Genetics Society e Sigma Xi Honour Society.

PUBBLICAZIONI

È autore e coautore di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali, con particolare riferimento alla genetica clinica, alla cardiogenetica e alle patologie cardiovascolari ereditarie.

Tra le pubblicazioni più recenti:

2026
Tetralogy of Fallot: Genetic, Epigenetic and Clinical Insights into a Multifactorial Congenital Heart Disease
Genes.

2026
Dropped Head Syndrome Unmasking Myotonic Dystrophy Type 1 in a Patient with Parkinson’s Disease: A Case Report and a Case-Based Review
Movement Disorders Clinical Practice.

2026
Anatomical severity of Ebstein’s anomaly: a quantitative analysis based on cardiovascular MRI
Open Heart.

2025
Systematic review of bidirectional interaction between gut microbiomes, miRNAs, and human pathologies
Frontiers in Microbiology.

2025
Prevalence of rare missense TTN variants in a cohort of patients with cardiomyopathy
Journal of Molecular and Cellular Cardiology.

2024
NaV1.5 autoantibodies in Brugada syndrome: pathogenetic implications
European Heart Journal.

2024
When Paying Attention Pays Back: Missense Mutation c.1006G>A p.(Val336Ile) in PRKAG2 Gene Causing Left Ventricular Hypertrophy and Conduction Abnormalities in a Caucasian Patient: Case Report and Literature Review
International Journal of Molecular Sciences.

 

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