Test di screening

Gli screening neonatali sono un intervento di prevenzione sanitaria atto a consentire diagnosi e cura di un ampio spettro di malattie congenite. Lo scopo è riconoscere e trattare determinate patologie che, se affrontate prima dell’insorgenza delle manifestazioni cliniche, possono avere una prognosi migliore e garantire una superiore qualità di vita, evitando le disabilità più gravi, i danni metabolici permanenti e, in alcuni casi, la morte.

Lo screening è un programma di medicina preventiva, ovvero un’indagine eseguita indistintamente su tutti i neonati, realizzata presso il punto nascita dopo il parto e, comunque, prima che il piccolo lasci l’Ospedale.

In Italia gli screening sono obbligatori e gratuiti dal 1992 (legge 106, art. 6), sono attualmente normati dal DPCM 12/1/2017 con successive modifiche e integrazioni, e sono inseriti nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Attualmente sono sottoposte a screening la sordità congenita, i principali difetti visivi congeniti e un ampio pannello delle malattie metaboliche ereditarie.

Tutti i neonati vengono sottoposti, per legge, al test per la ricerca delle malattie metaboliche. Si attua prelevando, tra la 48ª e la 72ª ora di vita, poche gocce di sangue dal tallone del neonato, che vengono fatte poi essiccare su un supporto che viene inviato ad un unico laboratorio di riferimento regionale.

L’esame permette di identificare alcune rare malattie congenite (tra le più note: l’ipotiroidismo, la fibrosi cistica, la sindrome adrenogenitale) che se diagnosticate e curate precocemente, possono consentire uno sviluppo e una qualità della vita compatibile con la normalità. Presso Regione Lombardia lo screening metabolico contempla 49 patologie rare.

Il risultato dell’esame perviene alla nostra Struttura dopo circa 15 giorni dall’esecuzione. I genitori del neonato saranno contattati solo in caso di esito positivo o dubbio, al fine di effettuare accertamenti più approfonditi e precisi. In caso di normalità la famiglia non riceverà alcuna comunicazione. I neonati pretermine o quelli che rientrano in determinate categorie di rischio (es. figli di madri con patologie tiroidee, i gemelli) dovranno ripetere lo screening a circa 15 giorni di vita. Il campione rimane conservato per 2 anni presso il Laboratorio Regionale di Screening per eventuali azioni di controllo e verifica sullo stato di salute del bambino.

Il riscontro di un’alterazione al test non permette una diagnosi diretta, ma impone l’esecuzione di ulteriori accertamenti (esami biochimici o genetici) che dovranno confermare il sospetto. Mediamente, solo nel 5% dei neonati si rende necessario l’avvio di procedure di controllo e solo in caso di conferma diagnostica il neonato viene inviato dal centro di riferimento per il trattamento e il follow-up.

Lo screening audiologico è attuato mediante la tecnica delle otoemissioni acustiche (TAOE) e viene effettuato nei primi giorni di vita per permettere di rilevare alcuni dei più comuni difetti uditivi congeniti.

Si esegue posizionando una piccola sonda nell’orecchio esterno, possibilmente in condizioni di sonno spontaneo, in ambiente silenzioso. Il risultato è immediato e verrà riportato nella lettera di dimissione.

Nei soggetti con rischio di sordità aumentato (per familiarità, malformazioni, assunzione di farmaci potenzialmente ototossici, ecc.) verrà eseguito anche il test AABR (potenziali evocati uditivi di tipo automatico) che può risultare un po’ più specifico. L’eventuale riscontro di anomalie permetterà di indirizzare il bimbo verso il Centro di riferimento più adeguato al fine di completare gli accertamenti necessari.

Tutti i neonati verranno sottoposti al test per la ricerca di alcune patologie a carico della vista (cataratta, distacco di retina, glaucoma, retinoblastoma, ecc.). Il test cosiddetto “del riflesso rosso” si basa sul passaggio di un raggio luminoso attraverso i mezzi trasparenti dell’occhio (cornea, cristallino, vitreo, retina) fino al fondo oculare. La luce riflessa diventa apprezzabile come colorazione rossa del campo pupillare. Anche il risultato di questo esame sarà riportato nella lettera di dimissione.