Il test del DNA fetale (Prenatal Safe) è esame di screening prenatale non invasivo che permette di analizzare il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno.
Prevede 9 livelli di approfondimento, grazie ai quali è possibile ottenere un quadro informativo estremamente completo tramite la verifica del rischio delle più frequenti anomalie cromosomiche fino al cariotipo fetale completo.
Permette inoltre di rilevare mutazioni nel feto responsabili di gravi malattie genetiche.
Il test tuttavia non è diagnostico, pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva.
In cosa consiste il test?
Questo test prenatale necessita di un unico prelievo di sangue che può essere effettuato già a partire dalla 10° settimana di gravidanza. Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il test poiché il DNA libero fetale rimane nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza. Si suggerisce di eseguire il test dall’11° settimana abbinandolo all’ecografia del I° trimestre (tra la 10+6 e la 14 settimana).
In genere i risultati sono disponibili a partire dai 3 giorni lavorativi successivi al prelievo.
A chi è indicato?
Ogni donna può liberamente scegliere di eseguire questo tipo di test dalla 10° settimana di gravidanza in poi. Rimane però il miglior test nei seguenti casi:
Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
Bi-test (analisi del primo trimestre) positivo
Età materna avanzata (>35 anni)
Età paterna avanzata (>40 anni)
Casi precedenti di anomalie cromosomiche in famiglia
Genitore portatore di una traslocazione bilanciata
Precisione
Benché questo test sia molto accurato, con una sensibilità e specificità superiori al 99%, un’incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e della anamnesi familiare.
Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi).
Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari monozigotiche o dizigotiche (ottenute con concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita), gravidanze precedenti terminate con un aborto spontaneo o con un’interruzione volontaria, con almeno 10 settimane di gestazione e non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali.
Limiti
È però opportuno ricordare anche i limiti di questo test.
Il test attualmente non è in grado di rilevare circa il 30% delle anomalie del cariotipo (cromosomiche) presenti nella popolazione a rischio, anche se è in evoluzione l’applicazione di nuove tecniche per espandere le possibilità diagnostiche.
Non è attendibile nelle gravidanze monocoriali (gemelli con una sola placenta), nel caso di 3 o più feti.
In almeno il 2% delle gravidanze il campione acquisito non è idoneo. La sua affidabilità si riduce proporzionalmente alla riduzione della frazione fetale (FF). Molti sono i fattori biologici che ne influenzano la quantità, il suo valore soglia (identico per tutti i test in commercio) affinché il test non dia risultati falsi negativi, è non inferiore al 4% di FF.
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