Duo Test

Il Duo-Test (o Bi-Test) è un test di screening composto da un prelievo di sangue della mamma, in cui vengono dosate due proteine prodotte dalla placenta (freeBHCG e PAPP-A), e da un’ecografia approfondita. Durante quest’ultima, vengono misurati e controllati diversi parametri fetali (translucenza nucale, osso nasale, dotto venoso e controllo accurato dell’anatomia) e richiesti dati anamnestici alla madre. Questi dati vengono poi inseriti in un programma e un algoritmo calcola il rischio che il feto sia affetto da anomalie del numero di cromosomi, in particolare della trisomia 21 (sindrome di Down) o dalla trisomia 18 (sindrome di Edwards) e di identificare condizioni di rischio particolare per alcune anomalie anatomiche e placentari. Esiste un rischio di partenza, che è quello calcolato per età, e un rischio corretto dopo l’inserimento di tutti i dati: il risultato è quindi statistico, viene calcolata una probabilità di avere un figlio affetto da un’anomalia di numero di alcuni cromosomi. Se il rischio stimato è superiore a una probabilità su 300 il test viene definito positivo.

L’esame può essere eseguito da 9,0 a 13,6 settimane di gravidanza per la parte biochimica (esami del sangue) e da 11,4 a 13,6 settimane per la parte ecografica. Il prelievo di sangue e l’ecografia possono anche essere eseguiti in due momenti differenti, purché compresi nell’epoca idonea. In linea di massima comunque è più semplice sottoporsi a entrambe le valutazioni nello stesso momento.

Se si è superato il periodo di 13,6 settimane si può utilizzare lo screening del secondo trimestre.

L’esame è in grado di fornire informazioni utili a tutte le donne, quindi è consigliabile a chiunque sia in gravidanza indipendentemente dall’età. Un discorso a parte deve essere fatto per le donne over 35, che hanno un rischio di partenza più elevato. In questi casi si consiglia generalmente la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) che è ovviamente in grado di individuare tutte le anomalie cromosomiche, ma che al contempo presenta una piccola quota di rischio di aborto: non tutte le donne quindi desiderano sottoporsi a queste procedure.

In questi casi il Duo Test può rivelarsi un validissimo aiuto per selezionare le pazienti a rischio maggiore. Bisogna ricordare, infatti, che lo screening del primo trimestre nelle pazienti over 35 consente l’individuazione del 90% dei casi anomali, riducendo del 75% il numero di procedure invasive.

Lo screening del primo trimestre è inoltre particolarmente utile per le pazienti che si sono sottoposte a fecondazione assistita, che sono ovviamente piuttosto restie a sottoporsi a procedure invasive di diagnosi prenatale. In queste pazienti il Duo Test si dimostra uno strumento di grande efficacia.

Se il risultato del test non è nella norma, ciò suggerisce solamente l’opportunità di indagare in modo più approfondito il caso attraverso altri esami, e non significa necessariamente che il bambino abbia dei problemi. È possibile ricorrere alla villocentesi dalla 12ª alla 14ª settimana, dopo tale periodo è consigliabile eseguire l’amniocentesi.

Se la translucenza nucale è particolarmente elevata e i cromosomi del feto sono normali è consigliabile eseguire un’ecocardiografia fetale attorno alle 20 settimane, dato che, questo segno può essere un campanello d’allarme per patologie cardiache.

È importante specificare che il Duo Test non è un test diagnostico in grado di riconoscere se il feto è sano o malato, ma fornisce la miglior stima possibile della probabilità che il feto possa essere affetto dalle anomalie precedentemente descritte. Spetta quindi alla donna e alla coppia decidere se un certo valore di rischio li induca ad affrontare altre procedure diagnostiche come villocentesi o amniocentesi che comportano il rischio, pur piccolo, di danneggiare una gravidanza normale.
È molto importante capire che anche quando questo esame dà un risultato ottimo (ad esempio 1 su 3000), questo rischio seppur bassissimo non è zero. La coppia che vuole la certezza diagnostica non deve quindi sottoporsi a questo esame, che per quanto accurato non fornisce una diagnosi, ma appunto una stima del rischio.