Tutti i neonati vengono sottoposti, per legge, al test per la ricerca delle malattie metaboliche. Si attua prelevando, tra la 48ª e la 72ª ora di vita, poche gocce di sangue dal tallone del neonato, che vengono fatte poi essiccare su un supporto che viene inviato ad un unico laboratorio di riferimento regionale.
L’esame permette di identificare alcune rare malattie congenite (tra le più note: l’ipotiroidismo, la fibrosi cistica, la sindrome adrenogenitale) che se diagnosticate e curate precocemente, possono consentire uno sviluppo e una qualità della vita compatibile con la normalità. Presso Regione Lombardia lo screening metabolico contempla 49 patologie rare.
Il risultato dell’esame perviene alla nostra Struttura dopo circa 15 giorni dall’esecuzione. I genitori del neonato saranno contattati solo in caso di esito positivo o dubbio, al fine di effettuare accertamenti più approfonditi e precisi. In caso di normalità la famiglia non riceverà alcuna comunicazione. I neonati pretermine o quelli che rientrano in determinate categorie di rischio (es. figli di madri con patologie tiroidee, i gemelli) dovranno ripetere lo screening a circa 15 giorni di vita. Il campione rimane conservato per 2 anni presso il Laboratorio Regionale di Screening per eventuali azioni di controllo e verifica sullo stato di salute del bambino.
Il riscontro di un’alterazione al test non permette una diagnosi diretta, ma impone l’esecuzione di ulteriori accertamenti (esami biochimici o genetici) che dovranno confermare il sospetto. Mediamente, solo nel 5% dei neonati si rende necessario l’avvio di procedure di controllo e solo in caso di conferma diagnostica il neonato viene inviato dal centro di riferimento per il trattamento e il follow-up.
