La diagnosi non invasiva comprende Duo Test (chiamato anche Bi-Test o Ultrascreen) e DNA fetale (NIPT). Questi esami sono privi di rischio per la gravidanza.
- Duo Test: translucenza nucale + screening biochimico su sangue materno: è un test di screening composto da un prelievo di sangue della mamma in cui vengono dosate due proteine prodotto dalla placenta (freeBHCG e PAPP-A) e da un’ecografia approfondita che viene eseguita tra 11-13+6 settimane. Durante quest’ultima, vengono misurati e controllati diversi parametri fetali (translucenza nucale, osso nasale, dotto venoso e controllo accurato dell’anatomia) e richiesti dati anamnestici alla madre. Questi dati vengono poi inseriti in un programma e un algoritmo calcola il rischio di trisomia 21.
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- DNA fetale: è un prelievo di sangue materno in cui si ricerca la frazione di DNA fetale libero. Dal sangue periferico materno è possibile ottenere importanti informazioni sul feto, senza mettere a rischio la gravidanza. In particolare, questo test consente un’analisi diretta del materiale cromosomico per valutare l’eventuale presenza delle trisomie 21, 18 e 13 e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali oltre ad alcune microdelezioni.
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Si tratta di esami che hanno come risultato una stima della probabilità di malattia, seppure con un margine di errore molto limitato. In caso di risultato positivo, la madre verrà invitata a sottoporsi a ulteriori accertamenti con amniocentesi o villocentesi, che, ancora oggi, restano gli unici esami che permettono una diagnosi certa di patologia.
