Diagnosi prenatale non invasiva: cos’è e perché è importante?
L’attesa di un bambino è un momento di grande gioia, ma può anche essere accompagnato da preoccupazioni per la sua salute del futuro nascituro. Gli esami di diagnosi prenatale possono aiutare a identificare eventuali anomalie cromosomiche nel feto.
La diagnosi prenatale non invasiva comprende Duo Test (chiamato anche Bi-Test o Ultrascreen) e DNA fetale (NIPT). Questi esami sono privi di rischio per la gravidanza.
Come funziona?
- Il test NIPT analizza il DNA fetale presente nel sangue materno.
- Il DNA fetale viene identificato e isolato.
- Vengono analizzate le quantità di DNA fetale per identificare eventuali anomalie cromosomiche.
- I risultati del test sono disponibili in pochi giorni o settimane.
Tipi di diagnosi prenatale non invasiva
Duo Test: translucenza nucale + screening biochimico su sangue materno.
Nel 1866 Langdon Down descrisse come le caratteristiche comuni agli individui affetti da trisomia del cromosoma 21 (Sindrome di Down) fossero una scarsa elasticità della cute, che sembrava essere troppo abbondante rispetto alla superficie corporea, il naso piccolo ed il volto piatto.
Negli anni ’90 è stato possibile osservare la cute in eccesso nei feti affetti da Sindrome di Down mediante un esame ecografico che viene effettuato nel terzo mese di vita intrauterina, sotto forma di aumento della translucenza nucale. La translucenza nucale fetale a 11–13+6 settimane è stata combinata con l’età materna per creare un efficace metodo di screening per la trisomia 21.
La translucenza nucale è una piccola raccolta di liquido che si trova sotto la pelle della zona cervico-dorsale in tutti gli embrioni fra le 10 e le 14 settimane di gravidanza. Le ragioni della presenza di tale falda liquida non sono ancora ben chiare, ma si è visto che in presenza di un aumento dello spessore della translucenza cresce anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite quali le cromosomopatie, le cardiopatie ed altre sindromi genetiche o malformative.
Lo spessore della translucenza aumenta con l’età gestazionale, quindi, per la sua valutazione, non si può prescindere da un’accurata datazione ecografica della gravidanza, dato che questo indicatore di rischio (marker) ha significatività statistica solamente da 11,4 a 14,0 settimane.
L’esame è ugualmente accurato anche nelle gravidanze plurime, dato che il calcolo del rischio viene effettuato per ogni embrione singolarmente. Un accurato esame ecografico a 11-14 settimane, inoltre, consente la diagnosi di svariate anomalie strutturali del feto in epoca precoce.
Associando alla translucenza nucale i livelli di alcuni marcatori presenti nel siero materno a 11–13,6 settimane, la sensibilità dello screening per i difetti cromosomici è dell’85–90%.
I vantaggi dell’ecografia a 11–13+6 settimane sono inoltre rappresentati dalla possibilità di identificare il numero dei feti e la loro vitalità, di datare accuratamente la gravidanza e diagnosticare precocemente le anomalie fetali maggiori.
Chi deve sottoporsi al Duo Test?
L’esame è in grado di fornire informazioni utili a tutte le donne, quindi è consigliabile a chiunque sia in gravidanza indipendentemente dall’età. Un discorso a parte deve essere fatto per le donne over 35, che hanno un rischio di partenza più elevato. In questi casi si consiglia generalmente la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) che è ovviamente in grado di individuare tutte le anomalie cromosomiche.
La diagnosi prenatale tramite la villocentesi o l’amniocentesi presenta però una piccola quota di rischio di aborto: non tutte le donne quindi desiderano sottoporsi a queste procedure.
In questi casi il Duo Test può rivelarsi un validissimo aiuto per selezionare le pazienti a rischio maggiore.
Bisogna ricordare che lo screening del primo trimestre nelle pazienti over 35 consente l’individuazione del 90% dei casi anomali, riducendo del 75% il numero di procedure invasive.
Lo screening del primo trimestre è inoltre particolarmente utile per le pazienti che si sono sottoposte a fecondazione assistita, che sono ovviamente piuttosto restie a sottoporsi a procedure invasive di diagnosi prenatale. In queste pazienti il Duo Test si dimostra uno strumento di grande efficacia.
Quando si esegue il Duo Test?
L’esame può essere eseguito da 9,0 a 13,6 settimane di gravidanza per la parte biochimica (esami del sangue) e da 11,4 a 13,6 settimane per la parte ecografica. Il prelievo di sangue e l’ecografia possono anche essere eseguiti in due momenti differenti, purché compresi nell’epoca idonea. In linea di massima comunque è più semplice sottoporsi ad entrambe le valutazioni nello stesso momento.
Se si è superato il periodo di 13,6 settimane si può utilizzare lo screening del secondo trimestre.
Cosa fare se il rischio risulta
aumentato?
Bisogna ricordare che se il risultato del test non è nella norma, ciò suggerisce solamente l’opportunità di indagare in modo più approfondito il caso attraverso altri esami, e non significa necessariamente che il bambino abbia dei problemi. È possibile ricorrere alla villocentesi dalla 12ª alla 14ª settimana, dopo tale periodo è consigliabile eseguire l’amniocentesi.
Se la translucenza nucale è particolarmente elevata ed i cromosomi del feto sono normali è consigliabile eseguire un’ecocardiografia fetale attorno alle 20 settimane, dato che, come già detto in precedenza, questo segno può essere un campanello d’allarme per patologie cardiache.
Per approfondire: Duo Test, quando farlo?
Il test DNA fetale
Il test del DNA fetale libero analizza il DNA fetale presente nel sangue materno, già a 10 settimane di gravidanza.
Dal sangue periferico materno è possibile ottenere importanti informazioni sul feto, senza mettere a rischio la gravidanza.
In particolare il test del DNA fetale consente un’analisi diretta del materiale cromosomico per valutare l’eventuale presenza delle trisomie 21, 18 e 13 e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali oltre ad alcune microdelezioni.
Si tratta anche in questo caso di esami che hanno come risultato una stima della probabilità di malattia, seppure con un margine di errore molto limitato.
Non si tratta quindi di test diagnostici capaci di fornire un risultato uguale a quello degli esami invasivi. In caso di risultato positivo, quindi, la madre verrà invitata a sottoporsi a ulteriori accertamenti con amniocentesi o villocentesi, che, ancora oggi, restano gli unici esami che permettono una diagnosi certa di patologia.
Per approfondire: DNA fetale, in cosa consiste il test e a chi è indicato?
Vantaggi della diagnosi prenatale non invasiva
- Test sicuri e non invasivi
- Elevata accuratezza
- I test possono identificare un’ampia gamma di anomalie cromosomiche
- Riduce lo stress e l’ansia
- Permette di prendere decisioni informate sulla gravidanza
Rischi e limiti della diagnosi prenatale non invasiva
- Non è un test diagnostico
- Può fornire risultati falsi positivi o falsi negativi
- Non identifica tutte le anomalie cromosomiche
Interpretazione dei risultati
- I risultati del test vengono discussi con un medico o un genetista.
- In caso di risultato positivo, potrebbe essere necessario eseguire ulteriori test diagnostici.
- Un team di esperti può aiutare la donna a prendere le decisioni migliori per la sua gravidanza.
Diagnosi prenatale non invasiva e gravidanza gemellare
Il test può essere eseguito in gravidanze gemellari, ma l’accuratezza può essere leggermente inferiore.
È importante consultare un medico per discutere i rischi e i benefici del test in caso di gravidanza gemellare.
Dove eseguire la diagnosi prenatale non invasiva a Milano
All’Ospedale San Giuseppe eseguiamo sia il Duo Test che il Test del Dna Fetale.
Per richiedere informazioni o per prenotazioni puoi scrivere una mail allo Sportello Nascite: sportello.nascite@multimedica.it
