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Malattie Rare
Le malattie rare polmonari sono un gruppo eterogeneo di circa 300 patologie diverse.
Una malattia rara è una condizione patologica che colpisce meno di una persona su 2.000.
La recente diffusione di metodiche più sofisticate di diagnosi, come la TAC ad alta risoluzione, ha notevolmente migliorato la sensibilità diagnostica di queste patologie polmonari.
L’U.O. segue tutti i pazienti con malattie rare polmonari in regime ambulatoriale e di degenza ordinaria, sia nella fase diagnostica che nel follow-up. .
La modalità del regime di accesso all’Ospedale (ambulatoriale o di ricovero) varia rispetto alle condizioni del malato e dei suoi specifici problemi.
I nuovi pazienti vengono sottoposti, una volta presa visione della loro precedente storia clinica e degli esami già eseguiti, a una valutazione completa di malattia sia per gli aspetti polmonari che extra-polmonari.
La compresenza di più specialità consente una valutazione multidisciplinare che prende in considerazione anche possibili complicanze legate al danno iatrogeno indotto dalla terapia (es. valutazione endocrinologica di diabete mellito ed osteoporosi indotta da steroidi).
L’equipe inoltre collabora e si confronta periodicamente con altri specialisti esterni, per esaminare sistematicamente i casi clinici più complessi. In funzione del singolo caso, poi viene definita la migliore modalità di cura e proposto un programma di follow up (controlli) a distanza nel tempo.
L’esperienza della U.O. è maturata nel tempo nella diagnosi e nella terapia di varie patologie rare polmonari, in particolare per quel che riguarda:
- Vasculiti (es. granulomatosi di Wegener e Churg-Strauss), malattie sistemiche che hanno una migliore prognosi grazie alla diagnosi precoce e le terapie oggi disponibili linfangioleiomiomatosi, concerne quasi unicamente il sesso femminile, è contraddistinta da sovvertimento cistico del parenchima polmonare oltre che dall’interessamento di altri organi (angiomiolipomi renali, meningiomi, interessamento linfatico)
- Fibrosi polmonare idiopatica, interessa esclusivamente i polmoni e ha una prognosi grave, ed eziologia sconosciuta; richiede, nei casi in cui è indicato, una precoce valutazione per trapianto polmonare.
- Altre polmoniti interstiziali idiopatiche (NSIP, DIP, COP, RB-ILD) che possono determinare problemi di diagnosi differenziale con la fibrosi polmonare idiopatica. Ad esempio la NSIP può figurare una manifestazione di danno polmonare in corso di collagenopatie (malattie sistemiche) che poi si allarga a livello di altri organi
- Istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans, patologia granulomatosa polmonare che interessa giovani adulti fumatori
- Ipertensione arteriosa polmonare, determina dispnea da sforzo in quanto interessa il comparto vascolare polmonare.
- Sarcoidosi, malattia granulomatosa sistemica che concerne principalmente il polmone ma può interessare anche altri organi (cuore, rene, cute, occhio, ecc)